《擁抱生命的不完美》讀後感:認識罕見疾病肌萎縮症 1

這篇文章是《化輸入為輸出》線上課程學員「黃大祐」的投稿。

擁抱生命的不完美》這本書的作者是陳燕麟醫師,是罕見疾病─肌萎縮症患者,同時是耕莘醫院病理科主治醫師,負責轉譯醫學暨肌肉罕病門診,將實驗室裡進行的檢測運用於實際的醫療,成為台灣史上第一個看「肌萎縮症」門診的醫生。

本書的目的是什麼?

Why:希望讓大眾認識肌萎縮症、現有醫療技術限制、可以如何協助病友。

How:因為無知更可怕,如果能讓更多人提前認識這個罕病,讓患者勇敢面對問題、提早求助,除了減少後代蔓延,也能讓患者知道求助管道。

What:作者推廣基因檢測技術希望遏止遺傳蔓延的悲劇、開設罕病患者門診服務、接任病友協會會長鼓勵病友參與社會,讓大眾能正確理解病友的處境與需求。

肌萎縮症

肌原性肌肉萎縮症是一群肌肉疾病的總稱,這種疾病通常是由於基因變異造成,患者的肌肉會逐漸萎縮,初期徵兆可能像走行走無法邁開大步、進而到起身困難、最後連簡單的抬手轉頭都難以執行。

有什麼治療的方法?

目前「尚未發現」任何療法可以矯正根原或停止疾病發展,所以需要支持性和症狀性的輔助資源協助、或由物理治療協助有效利用尚存肌力、矯正肌肉攣縮、提升功能性活動效率。

基因檢測有什麼幫助?

患者的家