這篇文章是《化輸入為輸出》線上課程學員「黃大祐」的投稿。
《擁抱生命的不完美》這本書的作者是陳燕麟醫師，是罕見疾病─肌萎縮症患者，同時是耕莘醫院病理科主治醫師，負責轉譯醫學暨肌肉罕病門診，將實驗室裡進行的檢測運用於實際的醫療，成為台灣史上第一個看「肌萎縮症」門診的醫生。
本書的目的是什麼？
Why：希望讓大眾認識肌萎縮症、現有醫療技術限制、可以如何協助病友。
How：因為無知更可怕，如果能讓更多人提前認識這個罕病，讓患者勇敢面對問題、提早求助，除了減少後代蔓延，也能讓患者知道求助管道。
What：作者推廣基因檢測技術希望遏止遺傳蔓延的悲劇、開設罕病患者門診服務、接任病友協會會長鼓勵病友參與社會，讓大眾能正確理解病友的處境與需求。
肌萎縮症
肌原性肌肉萎縮症是一群肌肉疾病的總稱，這種疾病通常是由於基因變異造成，患者的肌肉會逐漸萎縮，初期徵兆可能像走行走無法邁開大步、進而到起身困難、最後連簡單的抬手轉頭都難以執行。
有什麼治療的方法？
目前「尚未發現」任何療法可以矯正根原或停止疾病發展，所以需要支持性和症狀性的輔助資源協助、或由物理治療協助有效利用尚存肌力、矯正肌肉攣縮、提升功能性活動效率。
基因檢測有什麼幫助？
患者的家